Drª. Maria Juliana Rodovalho DoriquiGenética médica em São Luís, Maranhão
Médica geneticista, atua na Preciore com aconselhamento genético e avaliação de risco para câncer hereditário, ajudando famílias a entender quando e por que investigar.
Genética médica no cuidado da mama
A Drª. Maria Juliana Rodovalho Doriqui é médica geneticista e integra o corpo clínico da Preciore, em São Luís, onde contribui com o aconselhamento genético e a avaliação de risco para câncer hereditário. Sua atuação começa pela leitura da história da família: quem adoeceu, de quê, com que idade e de qual lado da árvore genealógica. São esses dados que indicam se existe motivo para uma investigação genética.
Graduou-se em Medicina pela Universidade Federal do Maranhão (UFMA), entre 1998 e 2004, e concluiu residência em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, da USP, entre 2005 e 2008. É mestre (MSc) e presidiu a Regional Norte-Nordeste da Sociedade Brasileira de Genética Médica no biênio 2011 a 2013. Dedica-se ao aconselhamento genético e à avaliação clínico-dismorfológica, é geneticista do Complexo Hospitalar Materno Infantil e mantém parceria com o Laboratório de Genética e Biologia Molecular da UFMA (LabGeM) e com a Liga Acadêmica de Genética Médica (LAGeM).
Na Preciore, a Drª. Maria Juliana atua junto com as mastologistas, as radiologistas dedicadas à imagem da mama e as oncologistas, entre elas profissionais com atuação em oncogenética. Quando a avaliação aponta risco aumentado, o resultado não fica isolado num laudo: ele volta para a consulta e orienta o plano de rastreamento e as decisões clínicas. Atenta aos detalhes, dedica tempo a reconstruir a história familiar com precisão.
Conteúdo educativo no InstagramO que a avaliação genética investiga
A maior parte dos casos de câncer de mama é esporádica, ou seja, não vem de uma alteração herdada. Uma parcela menor, estimada entre 5% e 10% dos casos, está ligada a variantes genéticas transmitidas na família. Identificar esse grupo importa porque o risco não se limita a quem já adoeceu: quando uma variante é encontrada, ela pode estar presente em irmãos, filhos, pais e primos que ainda não têm nenhum sintoma.
A genética médica entra nesse ponto. A consulta reconstrói a história de câncer na família ao longo de pelo menos três gerações, considera as idades de diagnóstico e os tipos de tumor, avalia se o quadro preenche critérios de investigação e, quando é o caso, indica qual teste faz sentido pedir. Depois, interpreta o resultado, explica o que ele significa para a paciente e para os parentes e devolve isso ao acompanhamento clínico.
Quando pedir uma avaliação genética?
Preencher um critério de investigação não quer dizer ter a alteração, e ter a alteração não quer dizer desenvolver a doença. A avaliação existe para dimensionar o risco e organizar o acompanhamento com informação.
Como a genética médica participa da jornada da paciente
Na Preciore, a avaliação genética se conecta diretamente à mastologia e à oncologia: o resultado de uma investigação de risco hereditário pode mudar a estratégia de rastreamento da paciente e orientar o cuidado de familiares. Esse diálogo entre as especialidades acontece dentro da própria clínica.
Aconselhamento genético e câncer hereditário
Uma parcela dos casos de câncer de mama tem origem hereditária, associada a variantes genéticas transmitidas na família. O aconselhamento genético avalia o histórico familiar, identifica quem se beneficia de investigação e interpreta o resultado dentro do contexto clínico, porque um teste genético só tem valor quando lido junto com a história da paciente.
Sociedade Brasileira de Genética MédicaA importância do cuidado especializado com as mamas no Maranhão
Para 2026, o Instituto Nacional de Câncer estima aproximadamente 1.130 novos casos de câncer de mama feminino no Maranhão, 320 deles em São Luís. Esses números reforçam a importância do acesso ao rastreamento, ao diagnóstico preciso e ao acompanhamento especializado perto de casa.
O Maranhão tem poucos serviços de genética médica: contar com essa avaliação dentro da própria clínica de mama evita que a paciente precise procurar o atendimento fora do estado.
Fonte: INCA, Estimativa de incidência de câncerComo funciona o atendimento
Preciso de encaminhamento?
Não. Você pode marcar diretamente, tanto no particular quanto na maioria dos convênios. Se tiver um pedido médico, traga junto.
O que levar na consulta?
Documento com foto, carteirinha do convênio, lista de medicamentos em uso e todos os exames anteriores das mamas.
Exames antigos ainda servem?
Sim, e são muito úteis: a comparação com exames anteriores é o que mostra se algo mudou ao longo do tempo.
Como faço o agendamento?
Pelo WhatsApp (98) 98419-0885 ou pelo telefone (98) 3020-8484, de segunda a sexta, das 7h às 18h.
Atende convênio ou particular?
Atendimento particular e pelos principais convênios. Consulte a cobertura do seu plano com a nossa recepção.
Quando o retorno é necessário?
Sempre que houver exames a revisar ou conduta a definir. A recepção agenda o retorno já na saída da consulta.
Consulta, exame e tratamento no mesmo lugar
A Preciore é a primeira clínica de São Luís dedicada exclusivamente ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento das doenças da mama. Em um único espaço, a paciente encontra equipe multiprofissional, estrutura moderna e exames de alta precisão, sem precisar recomeçar o caminho em cada etapa.
Perguntas frequentes sobre aconselhamento genético e câncer hereditário
Quem é a Dra. Maria Juliana Doriqui?
A Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui é médica geneticista em São Luís (MA), CRM/MA 4447 e RQE 1051, integrante da Clínica Preciore. Atua em genética médica e aconselhamento genético e é referência no Maranhão em doenças raras, à frente da Associação Maranhense de Doenças Genéticas e Raras.
O que faz uma médica geneticista?
A geneticista investiga se uma doença tem origem hereditária. Ela levanta a história familiar em várias gerações, indica e interpreta os testes genéticos, explica o significado do resultado e orienta a família sobre risco, rastreamento e opções de prevenção, o chamado aconselhamento genético.
Quando devo procurar uma geneticista por causa de câncer na família?
Procure quando houver câncer de mama antes dos 45 anos, câncer de mama e ovário na mesma pessoa ou na mesma família, dois ou mais parentes próximos com câncer de mama, câncer de mama masculino, câncer bilateral ou ascendência com mutações conhecidas. São os critérios que justificam a investigação.
O que é o teste BRCA e quem deve fazer?
O teste BRCA analisa os genes BRCA1 e BRCA2, cujas mutações elevam muito o risco de câncer de mama e de ovário. Ele não é para toda a população: é indicado a partir de critérios de histórico pessoal e familiar, avaliados em consulta de aconselhamento genético antes da coleta.
Câncer de mama é hereditário?
Na maioria das vezes, não. Cerca de 5% a 10% dos casos são hereditários, ligados a mutações transmitidas na família. A grande maioria é esporádica, resultado da combinação de idade, hormônios e fatores de estilo de vida. Ter um caso na família não significa, por si só, herança genética.
Se eu tiver a mutação, vou ter câncer?
Não necessariamente. A mutação aumenta o risco, não determina a doença. O que ela muda é a estratégia: rastreamento mais precoce e mais frequente, com ressonância magnética associada à mamografia, e discussão de medidas de redução de risco. Saber cedo é o que permite agir cedo.
O resultado do teste genético afeta minha família?
Afeta. Uma mutação identificada em você pode estar presente em pais, irmãos e filhos, cada um com 50% de chance de herdá-la. Por isso o aconselhamento genético inclui orientar como comunicar o resultado e quais familiares devem ser testados, e em que ordem.
O que é triagem neonatal ampliada?
É a versão expandida do teste do pezinho: rastreia um número muito maior de doenças genéticas e metabólicas nos primeiros dias de vida. O objetivo é diagnosticar antes dos sintomas, quando o tratamento ainda pode evitar sequelas graves, um dos pilares da medicina de precisão aplicada à saúde pública.
As informações desta página têm caráter educativo e não substituem a consulta médica. Cada caso exige avaliação individual.
O primeiro passo é uma conversa
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