Consulta de genética para câncer de mama: do heredograma ao resultado

O caminho em cinco etapas, do histórico ao resultado

A consulta de genética para câncer de mama serve para avaliar se o histórico de câncer da sua família sugere uma predisposição hereditária, decidir com você se um teste genético faz sentido e explicar o que o resultado muda no cuidado. O caminho tem cinco etapas: reunir o histórico da família, desenhar o heredograma, decidir se o teste é indicado, fazer a coleta, quando houver teste, e voltar para a consulta de resultado. Uma parte importante é o aconselhamento, que acompanha o teste em todas as fases e explica o que ele pode e o que não pode responder (National Cancer Institute, Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling, 2025).

Se você chegou aqui porque um parente teve câncer e ficou com a dúvida, respire. A maior parte dos cânceres de mama não é hereditária: as alterações genéticas herdadas explicam, no máximo, cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de mama e de ovário (National Cancer Institute, Genetics of Breast and Gynecologic Cancers, 2025). Ou seja, a hereditariedade responde por uma minoria dos casos, e a consulta existe justamente para separar essa minoria com critério, sem alarme.

Antes da consulta: como reunir o histórico da família

Esta é a consulta em que a informação mais preciosa está com os seus parentes. Antes de vir, vale levantar, dos dois lados da família, quem teve câncer, de que tipo e com que idade foi o diagnóstico. Câncer de ovário, de próstata e de pâncreas também contam, e resultados de exames genéticos que alguém da família já tenha feito ajudam bastante. Uma ligação para uma tia costuma render mais do que qualquer exame.

Esse cuidado tem base técnica. A avaliação de risco recomenda um histórico de pelo menos três gerações, com parentes de primeiro e segundo grau do lado materno e do paterno, porque o câncer hereditário pode vir de qualquer um dos lados. Quando possível, documentos como laudos de patologia, que confirmam o tipo do tumor, deixam a análise mais segura (National Cancer Institute, Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling, 2025).

O que é o heredograma e por que ele é o centro da consulta

O heredograma é a árvore da família desenhada com os casos de câncer, as idades e os graus de parentesco. Na Preciore, a geneticista constrói esse desenho durante a consulta, e ele é o principal instrumento da avaliação: é ele que mostra um padrão hereditário, ou que revela que os casos, embora assustem, foram esporádicos e não indicam teste. Em Genética Médica, a Preciore conta com a Drª. Maria Juliana Rodovalho Doriqui, médica geneticista (CRM/MA 4447, RQE 1051), que atua junto com as mastologistas e as oncologistas da clínica.

Alguns sinais chamam a atenção do ponto de vista técnico. Segundo o National Cancer Institute (2025), sugerem câncer hereditário o início muito precoce da doença, mais de um câncer primário na mesma pessoa, câncer nos dois órgãos pares, como as duas mamas, o agrupamento do mesmo tipo de câncer em parentes próximos, casos em várias gerações e a presença de câncer de ovário. Nenhum sinal isolado fecha o assunto: é o conjunto do desenho que orienta a geneticista.

Quem deve fazer uma consulta de genética para câncer de mama

A consulta é indicada para quem tem um histórico que sugere predisposição, e não para todas as mulheres. A orientação dos grupos de especialistas é concentrar o teste em quem tem maior probabilidade de carregar uma alteração herdada (National Cancer Institute, BRCA Gene Changes, 2024). Na ficha da consulta da Preciore, entre as situações que justificam procurar a genética médica estão:

• câncer de mama diagnosticado antes dos 45 anos;
• dois ou mais casos de câncer de mama na mesma família;
• câncer de mama e de ovário na família ou na mesma pessoa;
• câncer nas duas mamas, em qualquer idade;
• homem da família com câncer de mama;
• variante genética já identificada em um parente.

Você não precisa ter tido câncer para ser avaliada. Muitas consultas são com mulheres saudáveis que têm histórico familiar. Se quiser entender o tema com mais calma antes, a página sobre câncer de mama hereditário reúne as dúvidas mais comuns, e o aconselhamento de risco descreve o cálculo que antecede a decisão de testar.

Testar ou não testar: o que o teste pode e não pode responder

Testar não é uma etapa automática. A geneticista explica o que o exame pode e não pode responder, o que significa cada tipo de resultado e o que muda na prática em cada cenário. Só depois disso, e com a sua concordância, a coleta é solicitada. Ela é simples: pode ser feita com uma amostra de sangue ou de saliva (National Cancer Institute, BRCA Gene Changes, 2024), sem jejum e sem preparo. O material segue para um laboratório especializado, e o prazo do laudo depende do painel solicitado e é informado pela equipe no momento da coleta.

Um ponto merece atenção: o teste não prevê se você terá câncer. Um resultado positivo indica risco aumentado, mas não diz se nem quando a doença vai surgir, e algumas pessoas que herdam uma alteração nunca desenvolvem câncer (National Cancer Institute, BRCA Gene Changes, 2024).

Resultado	O que significa
Positivo (variante patogênica)	Existe uma alteração com efeito conhecido sobre o risco. Indica risco aumentado, sem dizer se a doença vai surgir (NCI, 2024).
Negativo	O significado depende do histórico. Se já há uma alteração conhecida na família e ela não foi encontrada em você, o resultado é claro. Sem alteração conhecida na família, ele não acrescenta informação além do histórico (NCI, 2024).
Variante de significado incerto (VUS)	Foi encontrada uma alteração sem dados suficientes para dizer que aumenta o risco. Na maioria das vezes, com mais dados, ela é reclassificada como benigna. Até lá, o cuidado segue o histórico familiar (NCI, 2024).

A consulta de resultado e o que ela significa para a família

O resultado não é entregue solto. Ele é discutido em consulta, com o significado de cada achado e o plano correspondente. Resultado negativo também gera conduta: muitas vezes tranquiliza e mantém o rastreamento habitual, sempre à luz do histórico. Quem tem alteração patogênica pode discutir opções para reduzir o risco, que incluem rastreamento reforçado, cirurgia de redução de risco e medicação (National Cancer Institute, BRCA Gene Changes, 2024). Nenhum resultado indica cirurgia por si só, e essas decisões são construídas em conversa, com tempo, e podem ser revistas.

O resultado também atravessa a família. Em síndromes de herança dominante, cada filho tem 50% de chance de herdar uma variante patogênica (National Cancer Institute, Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling, 2025). Por isso a consulta inclui a orientação sobre quais parentes devem ser avaliados e como conversar com eles, e o resultado pode ser compartilhado com parentes de sangue, que assim entendem melhor o próprio risco (National Cancer Institute, BRCA Gene Changes, 2024). O resultado é dado sensível de saúde, protegido pela LGPD, e a decisão de compartilhar é sua.

Plano de saúde e custos: o que confirmar antes

A cobertura de testes genéticos por plano de saúde depende de critérios definidos pela ANS, e essas regras são atualizadas ao longo do tempo. Por isso, confirme com a operadora a regra vigente e peça orientação à recepção da Preciore: a geneticista emite o relatório médico, e a recepção orienta o trâmite da autorização.

A consulta com geneticista acontece no mesmo endereço da mastologia e da oncologia, o que ajuda a transformar a avaliação em plano de acompanhamento. Cada caso exige avaliação médica, e a decisão de testar é sempre individual.

Fontes consultadas:

• Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ), Health Professional Version. National Cancer Institute, atualizado em 6 de março de 2025. https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-ovarian-genetics-pdq
• BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing. National Cancer Institute, revisado em 19 de julho de 2024. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
• Cancer Genetics Risk Assessment and Counseling (PDQ), Health Professional Version. National Cancer Institute, atualizado em 3 de janeiro de 2025. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/risk-assessment-pdq