Câncer de mama hereditário: BRCA e histórico de família

Ter caso na família não é o mesmo que ser hereditário

Essa distinção resolve boa parte da angústia sobre o tema. Como o câncer de mama é o tipo mais incidente entre as mulheres no Brasil, excluídos os de pele não melanoma, é estatisticamente comum que famílias tenham um caso ou outro sem que exista mutação hereditária envolvida. Uma tia diagnosticada aos 68 anos, isolada na família, é muito mais provavelmente um caso esporádico.

O que caracteriza o padrão hereditário não é a existência de casos, é o desenho deles: idade precoce, repetição do mesmo lado da família, associação com outros tumores e acúmulo ao longo das gerações. É esse desenho que a consulta de aconselhamento procura.

O que levanta a suspeita

• Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos, principalmente em parente de primeiro grau.
• Vários casos de câncer de mama ou de ovário do mesmo lado da família.
• Câncer de mama e de ovário na mesma pessoa.
• Câncer nas duas mamas, ou dois tumores primários distintos na mesma pessoa.
• Câncer de mama em homem na família, um dos critérios de maior peso.
• Câncer de mama triplo negativo diagnosticado antes dos 60 anos.
• Ascendência com maior frequência conhecida de mutações, como a judaica asquenazi.
• Mutação BRCA já identificada em um parente, o que muda tudo para a família inteira.

O que o teste responde, e o que ele não responde

Um resultado positivo indica risco aumentado ao longo da vida, não diagnóstico e não certeza. A consequência prática é sobre estratégia: rastreamento começando mais cedo, em intervalos menores, com inclusão de ressonância magnética, além da discussão sobre quimioprevenção e sobre cirurgias redutoras de risco em situações selecionadas.

Um resultado negativo é mais sutil do que parece. Se a família tem uma mutação conhecida e você testou negativo para ela, o resultado é informativo e tranquilizador. Se ninguém na família foi testado e o seu resultado veio negativo, ele significa apenas que não foi encontrada nenhuma das mutações pesquisadas: o padrão familiar continua valendo e pode haver mutação em gene ainda não conhecido.

Existe ainda o resultado de significado incerto, que identifica uma variante sobre a qual ainda não se sabe se tem efeito. Ele não muda a conduta e costuma ser reclassificado com o tempo, à medida que mais dados se acumulam. Saber que essa possibilidade existe antes de testar evita muita angústia depois.

Por que testar sem aconselhamento é má ideia

Testes genéticos ficaram acessíveis, inclusive em plataformas que vendem direto ao consumidor, e isso criou um problema novo: pessoas recebendo resultados de alto impacto sem ninguém para interpretá-los.

A consulta de aconselhamento existe justamente para o que vem antes e o que vem depois do exame. Antes, ela monta o heredograma da família, verifica se há indicação de teste e qual teste faz sentido, e explica o que cada resultado possível vai significar. Depois, traduz o resultado em conduta e orienta a abordagem dos parentes, que costuma ser a parte mais difícil de todo o processo.

Na Preciore, essa avaliação é feita por médica geneticista em trabalho conjunto com as mastologistas da casa, e quando a conclusão indica rastreamento diferenciado, ele é realizado no mesmo endereço.

Quando testar não é o caminho

Fora dos critérios, o teste costuma gerar mais dúvida do que informação. Uma pessoa sem histórico familiar que testa por curiosidade tem alta chance de receber um resultado negativo que não altera nada, ou uma variante de significado incerto que vai gerar anos de preocupação sobre algo que provavelmente não tem efeito.

Isso não significa que quem não tem indicação está desprotegida. Significa que a estratégia dela é outra: rastreamento adequado à idade, avaliação de qualquer alteração sem adiar e acompanhamento com quem conhece o seu histórico. Que é, aliás, a estratégia que vale para a grande maioria das pessoas.

Perguntas frequentes