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BRCA1 e BRCA2: quem deve fazer o teste e o que o resultado muda

Quem tem indicação de teste, quais são os riscos absolutos de mama e ovário em quem carrega uma variante e o que um resultado positivo, negativo ou incerto muda no seguimento.

Marcio Moreira, Estrategista de conteúdo e SEO do blog da Clínica PrecioreMarcio MoreiraEstrategista de conteúdo e SEOPublicado em 21 de outubro de 2026
Árvore genealógica desenhada à mão com círculos e quadrados em uma folha sobre a mesa, ao lado de lápis, borracha e pasta

BRCA1 e BRCA2: quem deve fazer o teste e o que o resultado muda

Neste artigo você vai descobrir:

  • O que são os genes BRCA1 e BRCA2 e por que uma variante neles aumenta o risco de câncer de mama e de ovário
  • Quais riscos absolutos de mama e ovário foram medidos em quem carrega uma variante, com a fonte aberta
  • Quem tem indicação de teste e por que ele não é para todas as mulheres
  • O que um resultado positivo, negativo ou VUS muda no seguimento, sem cirurgia automática

BRCA1 e BRCA2 são genes que ajudam a reparar danos no DNA. Quando uma pessoa herda uma variante prejudicial em um deles, o risco de câncer de mama e de ovário fica acima do da população geral (National Cancer Institute, 2024). O teste é indicado a quem tem história pessoal ou familiar com certas características, não a todas as mulheres, e a decisão passa por uma consulta de aconselhamento genético. O resultado muda o seguimento, o rastreamento e a conversa com a família, mas nenhum resultado decide uma cirurgia sozinho. Cada caso exige avaliação médica.

BRCA1 e BRCA2: o que são esses genes

O BRCA1 e o BRCA2 produzem proteínas que ajudam a reparar o DNA danificado. Todo mundo tem duas cópias de cada um, uma herdada da mãe e outra do pai. Uma variante patogênica, também chamada de mutação, é uma alteração que prejudica o funcionamento do gene e aumenta o risco de vários cânceres (National Cancer Institute, 2024). Homens e mulheres podem carregar a variante.

A variante prejudicial é rara na população geral: cerca de 0,2% a 0,3%, ou 1 em 400 pessoas (National Cancer Institute, 2024). O INCA estima que o câncer de mama de caráter hereditário corresponda a 5% a 10% do total de casos, e que as alterações mais comuns estejam justamente no BRCA1 e no BRCA2 (INCA, 2025). A maioria dos cânceres de mama, portanto, não tem origem hereditária. Para ver o panorama completo, veja a página sobre câncer de mama hereditário.

Quais são os riscos de mama e de ovário com BRCA1 e BRCA2

Os números abaixo descrevem grupos de mulheres que carregam uma variante prejudicial, não preveem o que vai acontecer com uma pessoa em particular. Uma variante aumenta a probabilidade, não é sentença.

O National Cancer Institute (NCI) informa que cerca de 13% das mulheres da população geral desenvolvem câncer de mama, contra mais de 60% das que herdam uma variante prejudicial em BRCA1 ou BRCA2. Para o câncer de ovário, o NCI cita cerca de 1,1% na população geral, 39% a 58% com variante em BRCA1 e 13% a 29% com variante em BRCA2 (National Cancer Institute, 2024).

Um grande estudo prospectivo, publicado na JAMA, calculou o risco acumulado até os 80 anos (Kuchenbaecker et al., 2017):

Gene Câncer de mama até os 80 anos Câncer de ovário até os 80 anos
BRCA1 72% (intervalo de confiança de 95%: 65% a 79%) 44% (36% a 53%)
BRCA2 69% (61% a 77%) 17% (11% a 25%)

O mesmo estudo observou que o risco de mama foi maior em mulheres com mais parentes de primeiro e segundo graus que tiveram câncer de mama, e que a localização da variante dentro do gene também influenciou (Kuchenbaecker et al., 2017). É um dos motivos pelos quais a história da família entra no cálculo de cada pessoa.

O NCI lembra ainda que as variantes em BRCA1 e BRCA2 se associam a câncer de mama em homens, de próstata e de pâncreas, com risco menor do que o de mama e ovário nas mulheres (National Cancer Institute, 2024).

Quem deve fazer o teste de BRCA1 e BRCA2

O teste não é um exame de rotina para todas as mulheres. O NCI indica aconselhamento e teste para quem tem um familiar com variante em BRCA já identificada, ascendência judaica asquenaze, ou história pessoal ou familiar de câncer de mama aos 50 anos ou menos, de câncer de ovário, de câncer de mama em homem, de câncer de pâncreas ou de câncer de próstata de alto risco (National Cancer Institute, 2024).

A força-tarefa de serviços preventivos dos Estados Unidos (USPSTF) segue a mesma lógica. Recomenda que mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama, ovário, tuba uterina ou peritônio, ou com ancestralidade associada a variantes em BRCA1 e BRCA2, passem por uma avaliação breve de risco familiar e, se o resultado for positivo, por aconselhamento genético e, se indicado, por teste. Para mulheres sem essa história, a recomendação é contra a avaliação e o teste de rotina (USPSTF, 2019).

Os critérios variam um pouco entre diretrizes, e quem os aplica ao seu caso é a médica geneticista, a partir do heredograma, o desenho da árvore genealógica com os casos de câncer, as idades e o grau de parentesco. O passo a passo da consulta está no post sobre do heredograma ao resultado. Quem teve câncer de mama jovem também pode se interessar por por que acontece e como é investigado.

O que muda no seguimento com um resultado positivo

Um resultado positivo indica que a pessoa tem uma variante prejudicial em BRCA1 ou BRCA2 e risco aumentado de certos cânceres (National Cancer Institute, 2024). O que muda é, sobretudo, a forma de acompanhar. O NCI descreve estas possibilidades de manejo do risco, que são discutidas caso a caso:

  • Rastreamento reforçado: ressonância magnética das mamas, além da mamografia.
  • Medidas de redução de risco: cirurgia de retirada das mamas (mastectomia redutora de risco), cirurgia de retirada dos ovários e das tubas uterinas, e medicamentos de redução de risco, que dependem de indicação médica individual.

O próprio NCI faz uma ressalva que merece atenção. Essas cirurgias são irreversíveis, têm possíveis complicações, como sangramento, infecção, impacto na imagem corporal e menopausa precoce, e não eliminam o risco de que o câncer apareça, porque não removem todo o tecido que poderia se tornar tumor (National Cancer Institute, 2024). Por isso a cirurgia redutora de risco nunca é automática: é uma decisão individual, tomada com tempo e com a equipe, e pode ser conversada de forma ampla antes de qualquer passo. Cada paciente decide o que faz sentido para si.

O resultado também alcança a família. Parentes podem fazer um teste dirigido à variante específica que foi encontrada, e a consulta de resultado inclui a orientação sobre quais deles devem ser avaliados.

E se o resultado for negativo ou VUS?

Negativo. Quando existe uma variante conhecida na família e o teste foi feito justamente para ela, o negativo significa que a pessoa não herdou aquela variante e não vai transmiti-la aos filhos. Ainda assim, mantém o risco da população geral, que não é zero (National Cancer Institute, 2024). Quando não há variante conhecida na família, o negativo não acrescenta informação além da história familiar e dos outros fatores de risco da pessoa (National Cancer Institute, 2024). Na prática, o seguimento continua guiado pela história da família.

VUS (variante de significado incerto). É uma alteração para a qual ainda não há dados suficientes para concluir se aumenta o risco. Na maioria das vezes, com mais dados, as VUS são reclassificadas como benignas. Seja qual for a classificação futura, o manejo do risco deve se basear na história familiar e nos demais fatores de risco, e não na VUS isolada (National Cancer Institute, 2024). Isso significa que uma VUS não é indicação de cirurgia. O assunto tem texto próprio: teste genético com VUS.

O aconselhamento genético acontece antes e também depois do teste

O NCI explica que o aconselhamento genético permite discutir as implicações do teste para BRCA, de modo que a pessoa possa dar o consentimento informado ao processo (National Cancer Institute, 2024). É nessa conversa que se decide testar ou não, e o que cada tipo de resultado pode significar.

Na Preciore, a consulta de genética é conduzida pela Drª. Maria Juliana Rodovalho Doriqui, médica geneticista (CRM/MA 4447, RQE 1051). Quando o teste é indicado, a coleta é de sangue ou saliva, e o resultado não é entregue solto: ele é discutido em consulta. Mais detalhes na página da consulta com geneticista e na de aconselhamento de risco.

Se você tem casos de câncer na família e ficou na dúvida, o primeiro passo costuma ser reunir a história dos dois lados: quem teve, qual tipo e com que idade. Esse levantamento ajuda mais do que a pressa de testar. Este conteúdo é informativo e não substitui a avaliação médica presencial.

Fontes consultadas:

Perguntas frequentes

Quem deve fazer o teste de BRCA1 e BRCA2?

O NCI indica aconselhamento e teste a quem tem familiar com variante em BRCA conhecida, ascendência judaica asquenaze ou história pessoal ou familiar de câncer de mama aos 50 anos ou menos, de ovário, de mama em homem, de pâncreas ou de próstata de alto risco. A geneticista aplica os critérios ao seu caso.

BRCA1 positivo significa que vou ter câncer?

Não. Significa risco maior, não certeza. Em estudo prospectivo, o risco acumulado de câncer de mama até os 80 anos foi de 72% em portadoras de BRCA1, o que também quer dizer que parte das portadoras não desenvolve a doença (Kuchenbaecker et al., JAMA, 2017). Cada caso exige avaliação médica.

Qual a diferença entre BRCA1 e BRCA2?

São dois genes diferentes, e as variantes em ambos aumentam o risco de câncer de mama e de ovário. Em estudo prospectivo, o risco de ovário até os 80 anos foi de 44% para BRCA1 e 17% para BRCA2, e o de mama foi parecido: 72% e 69% (Kuchenbaecker et al., JAMA, 2017).

Quem tem BRCA positivo precisa operar as mamas e os ovários?

Não existe cirurgia automática. O NCI descreve a cirurgia redutora de risco como uma opção, irreversível, com possíveis complicações e sem eliminar por completo a chance de o câncer surgir. A decisão é individual, tomada em consulta, com tempo, e o rastreamento reforçado é outra opção a discutir.

Resultado negativo no teste de BRCA significa que estou livre de risco?

Não. Se não há variante conhecida na família, o negativo não acrescenta informação além da história familiar e dos demais fatores de risco (NCI, 2024). Mesmo quando a variante da família não foi herdada, o risco é o da população geral, que não é zero.

Como saber se tenho a mutação BRCA1 ou BRCA2?

Só um teste genético mostra, geralmente com coleta de sangue ou saliva, e ele é pedido depois de uma consulta que avalia a história pessoal e da família. Fazer o teste sem indicação pode gerar resultado difícil de interpretar. A consulta de genética orienta se há motivo para testar.

Resumo

BRCA1 e BRCA2 são genes de reparo do DNA. Variantes prejudiciais neles aumentam a probabilidade de câncer de mama e de ovário, mas a maioria dos cânceres de mama não é hereditária e o teste é indicado a quem tem critérios, não a todas as mulheres.

Um resultado positivo muda o acompanhamento e abre uma conversa sobre opções, sem cirurgia automática. Um negativo ou uma VUS mantêm o seguimento guiado pela história familiar.

Se a sua família tem casos de câncer de mama ou de ovário, vale conversar com a geneticista antes de decidir sobre o teste.

Teste o que você aprendeu

Segundo o NCI, o que significa receber um resultado de VUS em BRCA1 ou BRCA2?

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A equipe da Preciore atende em São Luís, no Jardim Renascença, com consulta e exames no mesmo endereço.

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